Camptodactylie - hyperplasie van fibreus weefsel - skeletanomalieën-syndroom
ORPHA:1321· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam chondrodysplastisch malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van arachnodactylie, die duidelijk wordt rond de leeftijd van 10 jaar, camptodactylie, en scoliose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer milde intellectuele achterstand en milde faciale dysmorfie, zoals brede neus en opengesperde neusvleugels. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal