Zespół Lamberta
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się dysplazją skrzelową (hipoplazja jarzmowa, makrostomia, wyrośla przeduszne i atrezja ujścia słuchowego), stopami końsko-szpotawymi, przepuklinami pachwinowymi, cholestazą z powodu niedoboru międzyzrazikowych dróg żółciowych oraz deficytem intelektualnym. Od 1990 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Neonatal