Síndrome Lambert
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, apêndices pré-auriculares e atresia do meato), pé boto, hérnias inguinais e colestase devido à escassez de ductos biliares interlobulares e perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Unknown
- Idade de início
- Neonatal