Syndroom van Lambert
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door branchiale dysplasie (hypoplasie van jukbeen, macrostomie, pre-auriculaire aanhangsels en atresie van meatus), klompvoeten, hernia inguinalis en cholestase door schaarste van interlobulaire galwegen, en intellectuele achterstand. Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal