Síndrome de Lambert
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomía, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pie zambo, hernias inguinales y colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulillares, y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal