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Syndrome de Lambert

ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie des arcs branchiaux (hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires et atrésie du méat), le pied bot, des hernies inguinales, une cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires et une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Unknown
Âge de début
Neonatal