Syndrome de Lambert
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie des arcs branchiaux (hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires et atrésie du méat), le pied bot, des hernies inguinales, une cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires et une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal