Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia
ORPHA:1296· ICD-10 Q87.8· Lambert syndrome
Definizione
La sindrome di Lambert è una sindrome molto rara, descritta in quattro fratelli di una famiglia francese; è caratterizzata da displasia branchiale (ipoplasia malare, macrostomia, appendici preauricolari e atresia del meato), deformità dei piedi, ernie inguinali e colestasi da paucità dei dotti biliari interlobulari e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal