Brachydaktylia - przedosiowy paluch koślawy

Definicja

Rzadka dysostoza z brachydaktylią i objawami pozaszkieletowymi, która charakteryzuje się koślawością palucha, krótkimi kciukami i paluchami (skrócenie obejmuje kości śródręcza, śródstopia i paliczki dalsze; paliczki bliższe i środkowe są prawidłowej długości) oraz odwiedzeniem chorobowo zmienionych palców. U wszystkich opisanych pacjentów obserwowano deficyt intelektualny. Od 1992 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.