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Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial

ORPHA:1278· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome

Definición

Es una disostosis con braquidactilia poco frecuente con manifestaciones extraesqueléticas caracterizada por hallux varo conacortamineto de los pulgares y primeros dedos de los pies (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1992.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal