Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
ORPHA:1278· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome
Definición
Es una disostosis con braquidactilia poco frecuente con manifestaciones extraesqueléticas caracterizada por hallux varo conacortamineto de los pulgares y primeros dedos de los pies (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal