Síndrome de braquidactilia-hallux varus pré-axial

Definição

Disostose rara com braquidactilia e manifestações extra-esqueléticas caracterizada por hálux varo com polegares e primeiros dedos curtos (envolvendo os metacarpos, metatarsos e falanges distais; as falanges proximais e médias apresentam um comprimento normal) e abdução dos dedos afetados. Registou-se perturbação do desenvolvimento intelectual em todos os indivíduos relatados. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.