Brachydactylie - preaxiale hallux varus-syndroom

Definitie

Een zeldzame dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties, gekenmerkt door hallux varus met korte duimen en halluces (met betrokkenheid van metacarpalen, metatarsalen en distale falangen; proximale en middelste falangen hebben een normale lengte) en abductie van de aangetaste vingers/tenen. Intellectuele achterstand werd bij alle gerapporteerde individuen waargenomen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.