vitalwiki

Sindrome brachidattilia preassiale-alluce varo

ORPHA:1278· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da alluce varo e accorciamento del pollice e del primo dito del piede (che interessa i metacarpi, i metatarsi e le falangi distali, mentre le falangi prossimali e intermedie hanno una lunghezza normale) e dall'abduzione delle dita interessate. Tutti i pazienti presentano deficit intellettivo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal