Sindrome brachidattilia preassiale-alluce varo
ORPHA:1278· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome
Definizione
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da alluce varo e accorciamento del pollice e del primo dito del piede (che interessa i metacarpi, i metatarsi e le falangi distali, mentre le falangi prossimali e intermedie hanno una lunghezza normale) e dall'abduzione delle dita interessate. Tutti i pazienti presentano deficit intellettivo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal