Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Definition

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie und exstraskeletalen Manifestationen, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.