Zespół Bööka
ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome
Definicja
Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, dziedziczony autosomalnie dominująco, który charakteryzuje się aplazją zębów przedtrzonowych, nadmierną potliwością i przedwczesnym siwieniem włosów. Dodatkowe cechy mogą obejmować wąskie podniebienie, hipoplastyczne paznokcie, anomalie brwi, jednostronną bruzdę poprzeczną dłoni oraz i źle uformowane dermatoglify.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult