vitalwiki

Zespół Bööka

ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome

Definicja

Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, dziedziczony autosomalnie dominująco, który charakteryzuje się aplazją zębów przedtrzonowych, nadmierną potliwością i przedwczesnym siwieniem włosów. Dodatkowe cechy mogą obejmować wąskie podniebienie, hipoplastyczne paznokcie, anomalie brwi, jednostronną bruzdę poprzeczną dłoni oraz i źle uformowane dermatoglify.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Adult