Sindrome di Böök
ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome
Definizione
La sindrome di Böök è una condizione rara autosomica dominante da displasia ectodermica, descritta in una famiglia svedese (25 casi su 4 generazioni), e in un altro caso isolato. È caratterizzata dall'aplasia dei denti premolari, iperidrosi e incanutimento precoce dei capelli. Ulteriori segni presenti nel caso isolato erano il palato stretto, l'ipoplasia ungueale, le anomalie delle sopracciglia, la linea delle quattro dita monolateralmente e l'ipoplasia dei dermatoglifi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult