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Síndrome de Böök

ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales descritos incluyen paladar estrecho, hipoplasia ungueal, anomalías en las cejas, pliegue simiesco unilateral, y dermatoglifos mal formados.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult