Síndrome de Böök
ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales descritos incluyen paladar estrecho, hipoplasia ungueal, anomalías en las cejas, pliegue simiesco unilateral, y dermatoglifos mal formados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult