Böök-Syndrom
ORPHA:1262· ICD-10 Q82.8· Böök syndrome
Definition
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult