Syndroom van Böök

Definitie

Een zeldzaam autosomaal dominant syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door aplasie van premolaar, hyperhidrose, en premature vergrijzing van haar. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer smal gehemelte, hypoplastische nagels, anomalieën van wenkbrauwen, unilaterale doorlopende dwarse handlijn van handpalm, en ondermaats gevormde dermatoglyfen.