Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
ORPHA:1172· Autosomal recessive cerebellar ataxia
Definicja
Grupa rzadkich ataksji o wczesnym początku z demencją, charakteryzująca się zwyrodnieniem lub nieprawidłowym rozwojem móżdżku i rdzenia kręgowego. Jest to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia obejmujące zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy (a w niektórych przypadkach inne układy i narządy), dlatego oprócz ataksji często występuje polineuropatia i objawy kliniczne spoza układu nerwowego. Obejmuje ona ponad połowę znanych genetycznie uwarunkowanych form ataksji, w tym ataksje wrodzone, ataksje związane z zaburzeniami metabolicznymi, ataksje z defektem naprawy DNA, ataksje zwyrodnieniowe i ataksje związane z innymi cechami.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages