Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

Définition

Groupe d'ataxies rares à début précoce avec démence, caractérisées par une dégénérescence ou un développement anormal du cervelet et de la moelle épinière. Il s'agit d'un groupe hétérogène comprenant des maladies affectant à la fois le système nerveux central et périphérique (et dans certains cas d'autres systèmes et organes). Par conséquent, outre l'ataxie, les patients présentent souvent une polyneuropathie et des signes cliniques autres que ceux d'une atteinte du système nerveux. Le groupe englobe plus de la moitié des formes génétiques connues d'ataxie, y compris les ataxies congénitales, les ataxies associées à des anomalies métaboliques, les ataxies associées à un défaut de réparation de l'ADN, les ataxies dégénératives et les ataxies associées à d'autres caractéristiques.