Ataxia cerebelosa autossómica recessiva

Definição

Um grupo de ataxias raras de início precoce com demência caracterizadas por degeneração ou desenvolvimento anómalo do cerebelo e da medula espinal. É um grupo heterogéneo que inclui perturbações que envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico (e em alguns casos outros sistemas e órgãos); pelo que, para além da ataxia, os doentes apresentam frequentemente polineuropatia e sintomas clínicos não relacionados com o sistema nervoso. Engloba mais de metade das formas genéticas conhecidas de ataxia, incluindo ataxias congénitas, ataxias associadas a distúrbios metabólicos, ataxias com defeito de reparação do ADN, ataxias degenerativas e ataxias associadas a outras características.