Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie

Definitie

Een groep van zeldzame vroeg optredende ataxieën met dementie, gekenmerkt door degeneratie of abnormale ontwikkeling van cerebellum en ruggenmerg. Het is een heterogene groep bestaande uit aandoeningen van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel (en in sommige gevallen ook andere systemen en organen), en bijgevolg presenteren patiënten zich naast ataxie vaak met polyneuropathie en klinische symptomen buiten het zenuwstelsel. De groep bevat meer dan de helft van de gekende genetische vormen van ataxie, waaronder congenitale ataxieën, ataxieën geassocieerd met metabole aandoeningen, ataxieën met een defect van DNA-herstel, degeneratieve ataxieën, en ataxieën geassocieerd met andere kenmerken.