Ataxia cerebelosa autosómica recesiva

Definición

Es un grupo poco frecuente de ataxias de inicio precoz con demencia caracterizadas por degeneración o anomalías del desarrollo del cerebelo y de la médula espinal. Es un grupo heterogéneo que incluye trastornos que involucran tanto al sistema nervioso central como al periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), por lo que, además de la ataxia, los pacientes suelen presentar polineuropatía y síntomas clínicos extra-neurológicos. Comprende más de la mitad de las formas genéticas conocidas de ataxia, incluyendo las ataxias congénitas, las ataxias asociadas a trastornos metabólicos, las ataxias por defectos de reparación del ADN, las ataxias degenerativas y las ataxias asociadas con otras características.