Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive

Definition

Eine Gruppe seltener früh einsetzender Ataxien mit Demenz, die durch eine Degeneration oder abnormale Entwicklung des Kleinhirns und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die Störungen umfasst, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem (und in einigen Fällen auch andere Systeme und Organe) betreffen. Daher weisen Patienten neben Ataxie häufig auch eine Polyneuropathie und klinische Symptome außerhalb des Nervensystems auf. Sie umfasst mehr als die Hälfte der bekannten genetischen Formen von Ataxie, darunter angeborene Ataxien, Ataxien in Verbindung mit Stoffwechselstörungen, Ataxien mit einem DNA-Reparaturdefekt, degenerative Ataxien und Ataxien in Verbindung mit anderen Merkmalen.