Zespół AREDYLD
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół dysplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się cukrzycą lipoatroficzną, łagodną dysmorfią czaszkowo-twarzową (wyraźne wcięcie przeciwskrawka, prognatyzm), dysplazją ektodermalną (uogólniona hipotrychoza oraz nieprawidłowości zębów i paznokci), hipoplazją lub aplazją piersi oraz wadami układu moczowo-płciowego/nerek. Dodatkowo zgłaszane objawy to nieprawidłowości kostne i hepatosplenomegalia. Od 1992 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal