Sindrome AREDYLD
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da diabete lipoatrofico, dismorfismi craniofacciali sfumati (incisura antitragica pronunciata, prognatismo mandibolare), displasia ectodermica (ipotricosi generalizzata e anomalie dei denti e delle unghie), ipoplasia o aplasia delle mammelle e anomalie urogenitali/renali. I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche ed epatosplenomegalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal