Síndrome AREDYLD
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definição
Síndrome de displasia ectodérmica genética rara caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfismo craniofacial ligeiro (como incisura antitragal pronunciada e prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricose generalizada e anomalias dentárias e ungueais), hipoplasia ou aplasia mamária e anomalias urogenitais/renais. Manifestações adicionais incluem anomalias esqueléticas e hepatoesplenomegalia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal