Síndrome AREDYLD
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica de base genética caracterizado por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial discreta (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricosis generalizada y anomalías dentales y ungueales), hipoplasia o aplasia mamaria y anomalías urogenitales/renales. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías esqueléticas y hepatoesplenomegalia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal