Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego

Definicja

*Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego jest rzadką wrodzoną wadą serca charakteryzującą się tetralogią Fallota (zwężenie ujścia tętnicy płucnej, otwór w przegrodzie międzykomorowej, przemieszczenie aorty- aorta „siedzi okrakiem” nad obiema komorami i otworem pomiędzy nimi, oraz przerost prawej komory serca), całkowitym brakiem lub obecnością szczątkowej zastawki płucnej, która powoduje zarówno zwężenie, jak i niedomykalność oraz brakiem przetrwałego przewodu tętniczego. Prenatalnie obserwuje się powiększenie serca, wielowodzie, niewydolność serca płodu, obrzęk płodu i jego zgon lub po porodzie, występuje sinica i niewydolność oddechowa z powodu bronchomalacji spowodowanej uciskiem oskrzeli przez rozszerzone tętnice płucne. Zespół ten często obserwowany jest w delecji 22q11.