Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso

Definizione

La sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla tetralogia di Fallot (stenosi polmonare, aorta a cavaliere, difetto del setto ventricolare ed ipertrofia del ventricolo destro), dall'aplasia della valvola polmonare o dalla sua presenza in forma rudimentale, associata a stenosi e rigurgito e all'assenza del dotto arterioso. La malattia esordisce in epoca prenatale con cardiomegalia, polidramnios, insufficienza cardiaca nella vita fetale, idrope fetale e morte in utero; oppure, dopo la nascita, con cianosi e insufficienza respiratoria causate dalla broncomalacia secondaria alla compressione dei bronchi da parte delle arterie polmonari dilatate. Spesso si associa alla delezione 22q11.