Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom

Definition

Eine seltene angeborene Herzfehlbildung, die durch eine Fallot-Tetralogie (Pulmonalstenose, reitende Aorta, Ventrikelseptumdefekt und rechtsventrikuläre Hypertrophie), eine vollständig fehlende oder rudimentäre Pulmonalklappe, die sowohl stenotisch als auch regurgitierend ist, und ein Fehlen des Ductus arteriosus gekennzeichnet ist. Es zeigt sich pränatal mit Kardiomegalie, Polyhydramnion, fetaler Herzinsuffizienz, Hydrops fetalis und und intrauterinen Fruchttod oder postnatal mit Zyanose und respiratorischer Insuffizienz aufgrund von Bronchomalazie als Folge der bronchialen Kompression durch dilatierte Pulmonalarterien. Sie ist häufig mit einer 22q11-Deletion assoziiert.