Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom

Definitie

Agenesie van de pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom is ene zeldzame congenitale hartmalformatie, en wordt gekarakteriseerd door een tetralogie van Fallot (pulmonale stenose, overrijdende aorta, ventrikelseptumdefect en hypertrofie van het rechterventrikel), volledige afwezigheid van of een rudimentaire pulmonalisklep met zowel stenose als regurgitatie, en afwezigheid van de ductus arteriosus. Het uit zich prenataal met cardiomegalie, polyhydramnion, foetaal hartfalen, hydrops foetalis en foetaal overlijden, of postnataal met cyanose en respiratoire insufficiëntie als gevolg van bronchomalacie secundair aan bronchiale compressie door gedilateerde longslagaders. Het is frequent geassocieerd met deletie van 22q11.