Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
ORPHA:101206· ICD-10 Q22.2· Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome
Definición
El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal