Geïsoleerd familiaal medullair schildkliercarcinoom

Definitie

Een zeldzame tumor van schildklier, gekenmerkt door een maligne neoplasma afkomstig van calcitonine-secreterende parafolliculaire C-cellen van de schildklier en een familiaal optreden, maar niet als deel van syndromen van multipele endocriene neoplasie. De doorgaans multifocale, bilaterale noduli zijn doorgaans gesitueerd aan de overgang van het bovenste en middelste derde deel van de schildklierkwabben. Klinisch vertonen patiënten mogelijk diarree, blozen of gewichtsverlies veroorzaakt door overmatige secretie van calcitonine door de tumor. In zeldzame gevallen kan de tumor ook Cushing-syndroom veroorzaken door ectopische productie van corticotropine.