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Carcinoma medular da tiroide isolado

ORPHA:99361· ICD-10 C73· Isolated familial medullary thyroid carcinoma

Definição

Tumor raro da tiróide caracterizado por uma neoplasia maligna derivada das células C parafoliculares secretoras de calcitonina da tiróide e com segregação familiar, mas não como um componente de síndromes da neoplasia endócrina múltipla. Os nódulos bilaterais, comumente multifocais, estão tipicamente localizados na junção dos terços superior e médio dos lobos da tiróide. Clinicamente, os doentes podem apresentar diarreia, rubor ou perda de peso causados pela secreção excessiva de calcitonina pelo tumor. Em casos raros, o tumor também pode causar síndrome Cushing devido à produção ectópica de corticotropina.

Hereditariedade
Autosomal dominant