Carcinoma medular de tiroides familiar aislado
ORPHA:99361· ICD-10 C73· Isolated familial medullary thyroid carcinoma
Definición
Es un tumor tiroideo poco frecuente caracterizado por una neoplasia maligna derivada de las células C parafoliculares de la tiroides secretoras de calcitonina. Es de carácter familiar, pero no forma parte de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. Los nódulos bilaterales, comúnmente multifocales, se ubican típicamente en la unión de los tercios superior y medio de los lóbulos tiroideos. Clínicamente, los pacientes pueden presentar diarrea, sofocos o pérdida de peso causada por la secreción aumentada de calcitonina por parte del tumor. Excepcionalmente, el tumor puede causar el síndrome de Cushing debido a la producción ectópica de corticotropina.
- Herencia
- Autosomal dominant