Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis

Definitie

Een vorm van autosomaal recessieve neutrale vetstapelingsziekte, gekenmerkt door accumulatie van lipidevacuolen in granulocyten (zogenaamde Jordan-anomalie) en een verscheidenheid van andere celtypes. Klinisch trekken de huidsymptomen met ichthyosiforme erytrodermie en desquamatie initieel de meeste aandacht. Later ontwikkelen leversteatose, hepatomegalie en spierzwakte. Overige manifestaties zijn onder meer groeiachterstand, cataract, sensorineuraal gehoorverlies, intellectuele achterstand, en darmziekte.