Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis

Definición

Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros de carácter autosómico recesivo caracterizada por el acúmulo de vacuolas lipídicas en los granulocitos (conocido como anomalía de Jordan) y en otros tipos celulares. Clínicamente, la manifestación inicial más patente son los síntomas cutáneos con eritrodermia ictiosiforme y descamación. Posteriormente se desarrolla esteatosis hepática, hepatomegalia y debilidad muscular. Otras manifestaciones incluyen retraso del crecimiento, cataratas, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y enfermedad intestinal.