Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Définition

Forme autosomique récessive de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'accumulation de vacuoles lipidiques dans les granulocytes (dénommée anomalie de Jordan). Sur le plan clinique, des symptômes cutanés à type d'érythrodermie ichtyosiforme et de desquamation sont observés en premier lieu. Une stéatose hépatique, une hépatomégalie et une faiblesse musculaire se développent à un stade plus tardif. Les autres manifestations comprennent retard de croissance, cataracte, surdité neurosensorielle, déficience intellectuelle et troubles intestinaux.