Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose
ORPHA:98907· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with ichthyosis
Definition
Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Granulozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Klinisch stehen zunächst Hautsymptome mit ichthyosiformer Erythrodermie und Schuppung im Vordergrund. Später entwickeln sich Steatosis hepatis, Hepatomegalie und Muskelschwäche. Weitere Manifestationen sind Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineuraler Hörverlust, Intelligenzminderung und Darmerkrankungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal