Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictiose
ORPHA:98907· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with ichthyosis
Definição
Forma da doença de armazenamento lipídico neutro autossómica recessiva caracterizada pelo acúmulo de vacúolos lipídicos em granulócitos (designada anomalia Jordan) e uma variedade de outros tipos de células. Clinicamente, os sintomas de pele com eritrodermia ictiosiforme e escamação estão inicialmente em primeiro plano. Mais tarde, desenvolvem-se esteatose hepática, hepatomegalia e fraqueza muscular. Outras manifestações incluem atraso de crescimento, catarata, perda auditiva neurossensorial, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença intestinal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal