Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi

Definizione

Si tratta di una forma della malattia da deposito di lipidi neutri, caratterizzata dall'accumulo di vacuoli lipidici nei leucociti (noto come anomalia di Jordan, evidente negli strisci di sangue periferico) e in altri tipi di cellule. Il quadro clinico è caratterizzato dall'ittiosi congenita tipo eritroderma ittiosiforme congenito e dal coinvolgimento multisistemico variabile. I segni clinici comprendono l'epatosplenomegalia, la miopatia, la malattia intestinale, il ritardo della crescita, la cataratta, la sordità neurosensoriale e la disabilità intellettiva.