Syndroom van Robinow
ORPHA:97360· ICD-10 Q87.1· Robinow syndrome
Definitie
Syndroom van Robinow (RS) is een zeldzaam genetisch syndroom, gekenmerkt door verkorting van ledematen en afwijkingen van hoofd, aangezicht en uitwendige geslachtsorganen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal