Geïsoleerde deficiëntie van thyroïdstimulerend hormoon

Definitie

Een type van centrale congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van de schildklier die aanwezig is vanaf de geboorte, en die gekarakteriseerd wordt door lage gehaltes van schildklierhormonen als gevolg van een deficiënte synthese van TSH.