Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674· ICD-10 E03.1· Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency
Définition
Le déficit isolé en TSH (thyroid-stimulating hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale - le déficit permanent en hormones thyroïdiennes étant présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à une anomalie de synthèse de la TSH.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal