Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides
ORPHA:90674· ICD-10 E03.1· Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency
Definición
Es un tipo de hipotiroidismo congénito central, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a un déficit en la síntesis de TSH.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal