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Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

ORPHA:90674· ICD-10 E03.1· Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency

Definition

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal