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Deficiência de hormona estimulante da tiroide isolada

ORPHA:90674· ICD-10 E03.1· Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency

Definição

A deficiência isolada da hormona estimuladora da tireóide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congénito central (ver este termo), uma deficiência permanente da tireóide presente ao nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormonas tireóideas devido à deficiência na síntese do TSH.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal