Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
ORPHA:90647· ICD-10 I45.8· Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Definitie
Een zeldzaam, ernstig familiaal lang-QT-syndroom, gekarakteriseerd door congenitaal zeer ernstig bilateraal sensorineuraal gehoorverlies, een lang QT-interval op elektrocardiogram, en levensbedreigende ventriculaire tachyaritmie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal