Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
ORPHA:90647· ICD-10 I45.8· Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Définition
Syndrome du QT long familial, rare et sévère, caractérisé par une surdité de perception congénitale, bilatérale et profonde, un intervalle QT long à l'électrocardiogramme avec des tachyarythmies ventriculaires engageant potentiellement le pronostic vital.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal